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La pycnodysostose: Diagnostic clinique et génétique
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La pycnodysostose: Diagnostic clinique et génétique


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La pycnodysostose (OMIM #265800), appelée également ostéochondrodysplasie, ou syndrome de Maroteaux-Lamy est une maladie génétique lysosomale transmise selon un mode autosomique récessif.

Il s’agit d’une maladie osseuse rare, caractérisée par une ostéosclérose du squelette, une petite taille, une fragilité osseuse se traduisant par des fractures spontanées et à répétitions et une dysmorphie faciale caractéristique.

L’étude moléculaire reste indispensable pour la confirmation du diagnostic et l’établissement des corrélations génotype-phénotype et du conseil génétique.

L’identification de la mutation chez le cas index permettra également de proposer un diagnostic prénatal précoce à ces couples, étant donné le risque élevé de récurrence (25% à chaque grossesse) et le risque de retard des acquisitions psychomotrices estimé à 30%.La prise en charge de la pycnodysostose est symptomatique et multidisciplinaire permettant de limiter les complications, mais soulignant également l’importance de la précocité de l’établissement du diagnostic.

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Fatma ABDELHEDI, née le 16 février 1980 à Sfax, Tunisie.

Médecin spécialiste en Génétique et Docteur en sciences biologiques (MD, PhD).

Maître de Conférences Agrégé en Médecine à la Faculté de Médecine de Sfax, et membre du Laboratoire de Recherche de Génétique Moléculaire Humaine à la Faculté de Médecine de Sfax, Tunisie. 


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Fiche technique

Langue
Français
Éditeur
Éditions universitaires européennes
Pays
Tunisie Tunisie

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