Aspects cliniques et génétiques de la maladie de Huntington au Mali

La maladie de Huntington est une maladie neurodégénérative autosomique dominante causée par une mutation sur le gène Huntington et caractérisée par des mouvements involontaires, des troubles cognitifs et comportementaux.

Depuis sa première description il y'a environ 150 ans, peu d'études ont été menées en Afrique.

Cette étude ainsi entreprise avait pour but de décrire les aspects cliniques et génétiques de la maladie dans la population malienne.

Des patients présentant le phénotype de la maladie ont été enrôlés après obtention de leur consentement.

Les symptômes ont été évalués en utilisant le UHDRS.

Une imagerie cérébrale et des analyses de sang ont été conduits pour écarter d'autres causes des symptômes.

Au total 14 patients (11 familles) ont été enrôlés.

Une histoire familiale de la maladie n'a pas été retrouvée dans 14.3% des cas.

Le nombre moyen de répétitions de CAG était de 43,7 (extrêmes de 42 et 45).

La chorée, retrouvée chez tous nos patients, était le symptôme prédominant, suivie des troubles cognitifs (71,43% des cas) et et les troubles psychiatriques (50%).

Notre étude démontre que la MH est bien présente dans la sous-région.