Maladie de Niemann-Pick type B à l’âge adulte : un défi diagnostique

La maladie de Niemann-Pick de type B (NP-B) ou le déficit en sphingomyélinase acide (DSMA) est une maladie de surcharge lysosomale de transmission autosomique récessive responsable d’une accumulation de sphingomyéline au niveau des lysosomes ainsi que des anomalies au niveau des constituants lipidiques des membranes cellulaires.

Sur le plan clinique, on distingue trois entités secondaires au DSMA et qui sont le type A, le type B et le type A/B.

La maladie NP-A est une forme progressive et fatale dans les trois premières années de vie.

Au cours des formes B, l’âge de début est variable pouvant se déclarer à un âge adulte.

Le tableau clinique associe une hépatosplénomégalie presque constante, une pneumopathie interstitielle généralement asymptomatique ou se manifestant par des infections pulmonaires à répétition, des douleurs articulaires, une diarrhée ainsi qu’un retard statural et pubertaire.

Le profil évolutif de la maladie est assez hétérogène avec des phénotypes variables et des formes intermédiaires.

L’hétérogénéité des manifestations systémiques et les délais d’apparition parfois tardifs, constituent la principale source d’errance diagnostique à l’âge adulte.