- Nouveau
L'agénésie du corps calleux syndromique
Étude épidémiologique, clinique et génétique
L’agénésie du corps calleux (ACC) est la plus fréquente des malformations cérébrales avec une prévalence allant de 1,4 à 2,5 pour 10000 naissances vivantes.
Elle peut être complète ou partielle, isolée ou associée à d’autres signes malformatifs (malformations cérébrales ou extra cérébrales).
Son expression clinique est variable allant des formes asymptomatiques où l’ACC est de découverte fortuite, aux formes syndromiques avec une déficience intellectuelle sévère.
Il s’agit d’une étude descriptive et rétrospective de patients ayant une ACC syndromique, colligés sur une période de 16 ans au service des Maladies Congénitales et Héréditaires à l’hôpital Charles Nicolle de Tunis en Tunisie.
Nous avons colligé 47 cas d’ACC qui étaient adressés principalement pour un retard de développement.
L'ACC était complète dans 64% des cas et partielle dans 36% des cas.
L’agénésie calleuse était associée à d’autre(s) anomalie(s) encéphalique(s) dans 57% des cas.
L’étude clinique a permis d’orienter le diagnostic chez environ 40% des patients, ce qui a permis de donner un conseil génétique approprié aux couples, en termes de pronostic, mais aussi de risque de récurrence.
Dr.
Imene BOUJELBENEMédecin spécialiste en génétique médicale.Double titulaire de masters de recherche en «Biotechnologie en Sciences Médicales» (Université de Sfax) et en «Physiopathologie de la Molécule à l’Homme» (Université de Strasbourg), avec une expertise reconnue dans le diagnostic et le conseil génétique.
Fiche technique
- Auteur
- Imene Boujelbene
- Langue
- Français
- Éditeur
- Éditions universitaires européennes
- Année
- 2024
- Pages
- 124
- Pays
- Tunisie
30 autres produits dans la même catégorie :
Voir toutPrévalence de la maladie cœliaque au cours de la cirrhose
- Nouveau
Contribution a l’étude générale sur le rat et de ses zoonoses
- Nouveau
Les troubles cognitifs au cours de l’épilepsie temporale de l’adulte
- Nouveau
Syndrome de Chediak-Higashi : De la Génétique au Traitement
- Nouveau
L’utilisation de l'e-cigarette chez les étudiants en médecine
- Nouveau
Guide pratique de la nutrition en milieu de soins en R.D. Congo
- Nouveau
Santé en Danger: les défis du contrôle pharmaceutique en RD du Congo
- Nouveau
Pneumonies à SARS-CoV-2 : Facteurs Prédictifs d’Échec de la VNI
- Nouveau
Facteurs prédictifs de succès des inséminations intra-utérines
- Nouveau
Tuberculose pleurale: aspects épidémiologiques, cliniques et évolutifs
- Nouveau
Profil étiologique du pneumothorax spontané à propos de 206 cas
- Nouveau
Hémoptysie massive:place de l’angioscanner pré-embolisation bronchique
- Nouveau
Guide clinique et thérapeutique de la drépanocytose
- Nouveau
Responsabilité médicale face à l’influence des délégues médicaux
- Nouveau