Impact des variants génétiques du gène IL18 sur les fausses couches
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Au terme de nos études, il est apparu que la valvulopathie rhumatismale affecte plus la tranche d’âge 22-28 ans, le sexe féminin est le plus concerné avec un pourcentage de 74% et un sexe ratio de 0,34.
L’âge avancé des parents (Moyenne de 58+/-11ans chez les mères et 68+/-11ans chez les pères), leur faible niveau intellectuel et leur déficit de moyens financiers semblent jouer un rôle déterminant dans l’occurrence de la maladie.
La consanguinité des parents est un facteur favorisant (p = 0, 006).
L’étude de la variabilité du MT-CYB a mis en exergue des mutations qui sont spécifiques aux « malades », parmi lesquelles les substitutions non synonymes, supérieures en nombre, sont caractéristiques de la pathologie.
Pour preuves, les mutations non- sens L281F (6,58%), L299F (3,95%), T368I (13,16%), et la mutation sens L320L (6,58%) sont les plus fréquentes.
Certains acides aminés comme la leucine semble jouer un rôle dans l’occurrence de la maladie vu sa hausse considérable chez les « malades » par rapport aux individus sains (TS).
Même s’il existe une diversité intra populationnelle, celle inter populationnelle (D= 0,05) est significative.
Titulaire d’un Master en Biologie Cellulaire et Physiologie, d’un PhD en Génétique des Populations, Marie Parsine SALL s’est évertué dans sa thèse à déterminer l’implication du MT-CYB dans la valvulopathie rhumatismale.
Pendant 13 ans, elle a dirigé le Laboratoire du Service de Chirurgie Cardiaque du CHNU Fann, centre ou elle officie actuellement.
Fiche technique