Base génétique du polymorphisme clinique de la drépanocytose au Congo

Les objectifs du ce livre sont: Analyser les biomarqueurs de la morbi-sévérité de la drépanocytose en milieu congolais, Identifier les facteurs génétiques modulateurs de la drépanocytose au Congo, décrire les loci régulateurs de l’HbF chez les drépanocytaires congolais.

Le présent travail est le résumé de trois études.

Une première transversale portant sur 256 patients.

Elle avait pour but d’analyser les marqueurs de la morbi-sévérité de la drépanocytose au Congo.

Une deuxième étude transversale avait pour objectif de rechercher les associations HbF-drépanocytose et alpha-thal et drépanocytose.

Une troisième étude avait pour objectif d’étudier les polymorphismes cis et trans-régulateurs de l’HbF chez les patients avec association drépanocytose et HbF.

L’étude des facteurs génétiques modulateurs de la drépanocytose a mis en évidence l’existence des associations drépanocytose-HbF, et drépanocytose et alpha-thal.

Les variants rs11886868(BCL11A) et rs9399137(HBS1L-MYB) ont été associé à la persistence héréditaire de l'HbF dans la population d'étude.

Ces études ont démontré la base génétique du polymorphisme de la drépanocytose au Congo.