Implication du gène CFTR dans la stérilité masculine par ABCD

Implication du gène CFTR dans la stérilité masculine par agénésie bilatérale des canaux déférents (ABCD)

L’agénésie bilatérale des canaux déférents (ABCD) est une affection congénitale et héréditaire de transmission récessive.

Elle représente 2 à 6% des causes d’infertilité masculine et elle est fréquente chez 95% des hommes atteints de mucoviscidose.

Cette malformation est présente chez des patients stériles par une azoospermie obstructive mais ne présentant aucun signe évocateurs de la mucoviscidose.

L’étude moléculaire a permis de montrer que des mutations ainsi que les polymorphismes V201M, M470V et (TG)m IVS8-T au niveau du gène cftr, responsable de la mucoviscidose, pouvaient être impliqués dans l’agénésie bilatérale des canaux déférents.

Dans le présent travail, nous avons orienté notre étude sur la recherche de ces mutations et de ces polymorphismes impliqués dans cette affection et ceci chez 20 patients masculin d’origines différentes et chez qui l’agénésie a été confirmée par écographie urogénital.

Pour pouvoir mener notre travail, plusieurs techniques telles que la DHPLC, la DGGE et le séquençage direct ont été utilisées et nous ont aidé à déterminer des variations moléculaires au niveau du gène cftr conformes à celles déjà détectées par d’autres équipes de recherche.